Wybierz pismo

Wybierz dziedzinę

Wybierz typ treści

Przegląd prasy i publikacje

Alergia pokarmowa jako przyczyna zaparć u dzieci w pierwszych trzech latach życia na podstawie obserwacji własnych

Alergia pokarmowa jako przyczyna zaparć u dzieci w pierwszych trzech latach życia na podstawie obserwacji własnych

Zaparcia u dzieci są jedną z częstszych przyczyn zgłaszania się do lekarza pediatry. Częstość występowania zaparć w populacji dziecięcej oceniana jest na 0,3% do 15%...

Badania przesiewowe techniką Multiplex Ligation - dependent Probe Amplification (MLPA) u dzieci z zaburzeniem rozwoju i niepełnośprawnością intelektualną o nieokreślonej etiologii

Badania przesiewowe techniką Multiplex Ligation - dependent Probe Amplification (MLPA) u dzieci z zaburzeniem rozwoju i niepełnośprawnością intelektualną o nieokreślonej etiologii

Zaburzenie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna (NI), dotyczące 1-3% populacji ogólnej, stanowią ważny problem medyczny i diagnostyczny, ale także społeczny i ekonomiczny. Zaburzenia te dotyczą zarówno pacjentów ambulatoryjnych jak i szpitalnych, niejednokrotnie ze złożoną i skomplikowaną historią choroby oraz brakiem medycznych i społecznych efektów leczenia (1, 2, 3).

Bezpieczeństwo stosowania kosmetyków dla niemowląt i dzieci

Bezpieczeństwo stosowania kosmetyków dla niemowląt i dzieci

Skóra dzieci najmłodszych, zwłaszcza noworodka i niemowlęcia, wykazuje odmienną reaktywność na czynniki zewnętrzne w porównaniu ze skórą dzieci starszych i osób dorosłych. W artykule omówiono odrębności anatomiczne i czynnościowe skóry niemowląt, ryzyko związane ze stosowaniem nieodpowiednich składników kosmetyków i innych ksenobiotyków oraz najczęściej występujące działania niepożądane wywołane przez kosmetyki u dzieci...

Aktualne kryteria rozpoznania zespołu PHACES

Aktualne kryteria rozpoznania zespołu PHACES

Zespołem PHACES określane jest współwystępowanie wad strukturalnych mózgu w zakresie tylnego dołu czaszki (Posterior fossa brain malformations), naczyniaków segmentalnych twarzy (Hemangiomas), wad układu tętniczego, zwłaszcza mózgu i tętnic szyjnych (Arterial anomalies), wady serca lub koarktacji aorty (Cardiac abnormalities/Aortic Coarctation), wad oczu (Abnormalities of the Eye) oraz nieprawidłowości powłok w linii pośrodkowej ciała (Sternal defects or Supraumbilical raphe)...

Profilaktyka wad cewy nerwowej kwasem foliowym na terenie Dolnego Śląska: fakt czy fikcja?

Profilaktyka wad cewy nerwowej kwasem foliowym na terenie Dolnego Śląska: fakt czy fikcja?

Wady cewy nerwowej obejmują szerokie spektrum patomorfologiczne anomalii rozwojowych centralnego układu nerwowego. Są to jednocześnie jedne z najczęściej występujących anatomicznych wad rozwojowych u noworodków, wymagających interwencji chirurgicznej...

Przejściowe zmiany pęcherzowe. Przypadek mutacji de novo w genie COL7A1 u pacjenta z Epidermolysis bullosa dystophica

Przejściowe zmiany pęcherzowe. Przypadek mutacji de novo w genie COL7A1 u pacjenta z Epidermolysis bullosa dystophica

Epidermolysis bullosa (EB) jest heterogenną grupą genetycznych chorób skóry charakteryzujących się powstawaniem pęcherzy na skutek urazów mechanicznych lub powstających samoistnie. Pęcherze tworzą się w obrębie granicy skórno-naskórkowej i w zależności od ich lokalizacji wyróżniamy trzy główne grupy EB...

Ropień mózgu o etiologii Streptococcus pyogenes jako powikłanie ostrego zapalenia ucha środkowego u 7-letniej dziewczynki - opis przypadku

Ropień mózgu o etiologii Streptococcus pyogenes jako powikłanie ostrego zapalenia ucha środkowego u 7-letniej dziewczynki - opis przypadku

Ostre zapalenie ucha środkowego (OZUŚ) jest najczęściej rozpoznawaną chorobą wieku dziecięcego. Zasadniczą rolę w €rozwoju OZUŚ odgrywają infekcje wirusowe jam nosowych i €nosogardła...

Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MeCP2 - opis 2 przypadków

Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MeCP2 - opis 2 przypadków

Zespół Retta jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego u dziewczynek. Charakterystyczne dla zespołu są: głębokie upośledzenie zdolności poznawczych, zaburzenie zdolności komunikacyjnych, ruchy stereotypowe, drgawki, zaburzenia oddychania, dystonia. Obok postaci klasycznej wyróżnia się warianty zespołu Retta...

Bezoary - trudności diagnostyczne na przykładzie własnych obserwacji i przegląd piśmiennictwa

Bezoary - trudności diagnostyczne na przykładzie własnych obserwacji i przegląd piśmiennictwa

Bezoary to ciała obce spotykane w przewodzie pokarmowym człowieka i zwierząt. Typowo objawiają się bólami brzucha i nudnościami, wzdęciem i trudnościami z połykaniem, ale czasami uwidaczniają się jako bezobjawowa masa w przewodzie pokarmowym, prowadząca do niedrożności, a nawet perforacji z objawami „ostrego brzucha”...

Rodzinne i rówieśnicze czynniki związane z upijaniem się  i paleniem tytoniu przez 15-letnią młodzież

Rodzinne i rówieśnicze czynniki związane z upijaniem się i paleniem tytoniu przez 15-letnią młodzież

Badanie ankietowe przeprowadzono w szkołach w roku szkolnym 2010/2011 w ramach międzynarodowych badań HBSC (Health Behaviour in School-aged Children) na grupie 1551 osób w wieku 15 lat (49,1% chłopców). Do oceny częstości podejmowania zachowań ryzykownych wykorzystano pytania z kwestionariusza HBSC...

Wpływ stosowania diet eliminacyjnych na metabolizm kostny u dzieci i młodzieży z fenyloketonurią, galaktozemią, celiakią

Wpływ stosowania diet eliminacyjnych na metabolizm kostny u dzieci i młodzieży z fenyloketonurią, galaktozemią, celiakią

Fenyloketonuria, galaktozemia i celiakia należą do najczęstszych chorób, w których jedynym skutecznym sposobem leczenia jest stosowanie restrykcyjnej diety eliminacyjnej. Postępowanie to powoduje znaczną poprawę stanu klinicznego pacjentów, zwłaszcza we wczesnym okresie choroby...

Biologiczna rola obestatyny w fizjologii i patofizjologii

Biologiczna rola obestatyny w fizjologii i patofizjologii

Obestatyna jest 23 aminokwasowym peptydem kodowanym przez ten sam gen co grelina i syntetyzowanym w przewodzie pokarmowym. Pierwsze wyniki badań nad fizjologiczną funkcją obestatyny wskazywały na jej rolę w zmniejszaniu łaknienia, opóźnianiu opróżniania żołądka oraz obniżaniu przyrostów masy ciała, co mogło świadczyć o tym, że peptyd ten jest endogennym antagonistą greliny...

Czy szczepienie przeciw ospie wietrznej jest skuteczne i jak długo utrzymuje się ochrona przed zachorowaniem?

Czy szczepienie przeciw ospie wietrznej jest skuteczne i jak długo utrzymuje się ochrona przed zachorowaniem?

Ospę wietrzną i €półpasiec wywołuje jeden i €ten sam wirus znany jako varicella-zoster virus (VZV), należący do rodziny Herpesviridae, podrodziny alfa-herpesvirus. Na podstawie wyników badań molekularnych udokumentowano, że istnieje kilka linii genetycznych VZV występujących z €różną częstością w €krajach o €klimacie umiarkowanym i €tropikalnym...

Analiza stężeń wybranych parametrów metabolizmu kostnego u dzieci chorych na mukowiscydozę*

Analiza stężeń wybranych parametrów metabolizmu kostnego u dzieci chorych na mukowiscydozę*

Badaniami objęto 45 pacjentów w wieku 5-13 lat z potwierdzoną w badaniach genetycznych mukowiscydozą, leczonych w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. Grupę kontrolną stanowiło 35 dzieci zdrowych w tym samym wieku, u których nie stwierdzono chorób związanych z metabolizmem kostnym.

Trudności diagnostyczne w zespole Smitha i Magenisa (SMS) na podstawie własnych doświadczeń i danych z literatury

Trudności diagnostyczne w zespole Smitha i Magenisa (SMS) na podstawie własnych doświadczeń i danych z literatury

Zespół Smitha i Magenisa (SMS) jest rzadkim dysmorficznym zespołem mikrodelecyjnym (mikrodelecja interstycjalna w chromosomie 17p11.2). Występuje z reguły sporadycznie. U części pacjentów stwierdza się mutację w genie RAI1.

Genetycznie uwarunkowane choroby skóry - przegląd wybranych genodermatoz*

Genetycznie uwarunkowane choroby skóry - przegląd wybranych genodermatoz*

Genetycznie uwarunkowane zaburzenia budowy i funkcji skóry są przyczyną chorób, które klasy‚kowane są jako genodermatozy. Wśród nich wyróżnia się następujące grupy: choroby pęcherzowe skóry, zaburzenia rogowacenia, zaburzenia barwy skóry...

Agresywne zachowania w ochronie zdrowia

Agresywne zachowania w ochronie zdrowia

poll 852 comment 21

Jak często spotykasz się w swojej pracy z agresją ze strony pacjentów i ich bliskich?