Publikacje
15.04.2014
Zespół Smitha i Magenisa (SMS) jest rzadkim dysmorficznym zespołem mikrodelecyjnym (mikrodelecja interstycjalna w chromosomie 17p11.2). Występuje z reguły sporadycznie. U części pacjentów stwierdza się mutację w genie RAI1.
15.04.2014
15.04.2014
Spożywanie produktów zbożowych prowadzić może u osób predysponowanych do rozwoju alergii pokarmowej, lub ujawnienia się choroby trzewnej. Choroby te mogą także ze sobą współistnieć. W ostatnich latach obserwuje się zmianę obrazu klinicznego celiakii...
15.04.2014
Prawidłowa ocena rozwoju fizycznego dzieci i młodzieży w tym monitorowanie przebiegu wzrastania jest ważnym zadaniem lekarzy zajmujących się pacjentami w wieku rozwojowym (1, 2, 3, 4, 5)...
15.04.2014
Badaniami objęto 45 pacjentów w wieku 5-13 lat z potwierdzoną w badaniach genetycznych mukowiscydozą, leczonych w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. Grupę kontrolną stanowiło 35 dzieci zdrowych w tym samym wieku, u których nie stwierdzono chorób związanych z metabolizmem kostnym.
14.04.2014
W praktyce pediatrycznej odmatczyne zakażenie HIV należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej stanów chorobowych. Elementem rutynowej opieki nad dzieckiem zakażonym HIV, powinna być ocena jego rozwoju z uwzględnieniem dojrzewania płciowego...
14.04.2014
Wyniki przeprowadzonych dotychczas klinicznych badań kontrolowanych z randomizacją wykazały, że probiotyki są skuteczne jedynie w niektórych, ściśle określonych jednostkach chorobowych...
14.04.2014
14.04.2014
Palenie papierosów prowadzi do problemów zdrowotnych nie tylko u osób indywidualnych czy ich rodzin, ale dotyczy różnych grup wiekowych i społecznych rzutując tym samym na gospodarkę kraju. Z badań epidemiologicznych prowadzonych przez Instytut Matki i Dziecka wynika, że w Polsce odsetek kobiet palących w czasie ciąży wynosi od 25 do 30%...
14.04.2014
14.04.2014
Genetycznie uwarunkowane zaburzenia budowy i funkcji skóry są przyczyną chorób, które klasykowane są jako genodermatozy. Wśród nich wyróżnia się następujące grupy: choroby pęcherzowe skóry, zaburzenia rogowacenia, zaburzenia barwy skóry...
10.04.2014
Chociaż niedoczynność nadnerczy jest uważana za rzadkie schorzenie, nowe dane epidemiologiczne wskazują na wzrastającą jej częstość. Może ona stanowić konsekwencję pierwotnej dysfunkcji nadnerczy (choroba Addisona) lub też wynikać z obecności schorzenia w przysadce.
10.04.2014
10.04.2014
Leki roślinne stosowane są w schorzeniach dróg oddechowych ze względu na działanie przeciwkaszlowe, wykrztuśne i przeciwbakteryjne. Zmniejszanie odruchów kaszlowych może być wynikiem hamowania ośrodka kaszlu lub powlekania receptorów kaszlowych. Aktywność ośrodkową wywiera np. kodeina, natomiast obwodowy mechanizm działania posiadają śluzy roślinne.
10.04.2014
