Publikacje
Zespołem PHACES określane jest współwystępowanie wad strukturalnych mózgu w zakresie tylnego dołu czaszki (Posterior fossa brain malformations), naczyniaków segmentalnych twarzy (Hemangiomas), wad układu tętniczego, zwłaszcza mózgu i tętnic szyjnych (Arterial anomalies), wady serca lub koarktacji aorty (Cardiac abnormalities/Aortic Coarctation), wad oczu (Abnormalities of the Eye) oraz nieprawidłowości powłok w linii pośrodkowej ciała (Sternal defects or Supraumbilical raphe)...
24.04.2014
Epidermolysis bullosa (EB) jest heterogenną grupą genetycznych chorób skóry charakteryzujących się powstawaniem pęcherzy na skutek urazów mechanicznych lub powstających samoistnie. Pęcherze tworzą się w obrębie granicy skórno-naskórkowej i w zależności od ich lokalizacji wyróżniamy trzy główne grupy EB...
23.04.2014
Wady cewy nerwowej obejmują szerokie spektrum patomorfologiczne anomalii rozwojowych centralnego układu nerwowego. Są to jednocześnie jedne z najczęściej występujących anatomicznych wad rozwojowych u noworodków, wymagających interwencji chirurgicznej...
23.04.2014
Zespół Retta jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego u dziewczynek. Charakterystyczne dla zespołu są: głębokie upośledzenie zdolności poznawczych, zaburzenie zdolności komunikacyjnych, ruchy stereotypowe, drgawki, zaburzenia oddychania, dystonia. Obok postaci klasycznej wyróżnia się warianty zespołu Retta...
Ostre zapalenie ucha środkowego (OZUŚ) jest najczęściej rozpoznawaną chorobą wieku dziecięcego. Zasadniczą rolę w rozwoju OZUŚ odgrywają infekcje wirusowe jam nosowych i nosogardła...
Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc jest rzadką wadą rozwojową powstającą w wyniku nieprawidłowego rozwoju płuc płodu. W 4-26% przypadków współistnieje z innymi wadami wrodzonymi...
18.04.2014
W artykule przedstawiono przypadek 28-letniej pacjentki, która zgłosiła się do kliniki z powodu niemożności zajścia w ciążę. Na podstawie uzyskanych wyników badań zdecydowano się na leczenie niepłodności z zastosowaniem techniki zapłodnienia pozaustrojowego...
Fenyloketonuria, galaktozemia i celiakia należą do najczęstszych chorób, w których jedynym skutecznym sposobem leczenia jest stosowanie restrykcyjnej diety eliminacyjnej. Postępowanie to powoduje znaczną poprawę stanu klinicznego pacjentów, zwłaszcza we wczesnym okresie choroby...
17.04.2014
Rodzinne i rówieśnicze czynniki związane z upijaniem się i paleniem tytoniu przez 15-letnią młodzież
Badanie ankietowe przeprowadzono w szkołach w roku szkolnym 2010/2011 w ramach międzynarodowych badań HBSC (Health Behaviour in School-aged Children) na grupie 1551 osób w wieku 15 lat (49,1% chłopców). Do oceny częstości podejmowania zachowań ryzykownych wykorzystano pytania z kwestionariusza HBSC...
Bezoary to ciała obce spotykane w przewodzie pokarmowym człowieka i zwierząt. Typowo objawiają się bólami brzucha i nudnościami, wzdęciem i trudnościami z połykaniem, ale czasami uwidaczniają się jako bezobjawowa masa w przewodzie pokarmowym, prowadząca do niedrożności, a nawet perforacji z objawami „ostrego brzucha”...
17.04.2014