Publikacje

Aktualne kryteria rozpoznania zespołu PHACES
24.04.2014
Zespołem PHACES określane jest współwystępowanie wad strukturalnych mózgu w zakresie tylnego dołu czaszki (Posterior fossa brain malformations), naczyniaków segmentalnych twarzy (Hemangiomas), wad układu tętniczego, zwłaszcza mózgu i tętnic szyjnych (Arterial anomalies), wady serca lub koarktacji aorty (Cardiac abnormalities/Aortic Coarctation), wad oczu (Abnormalities of the Eye) oraz nieprawidłowości powłok w linii pośrodkowej ciała (Sternal defects or Supraumbilical raphe)...
Przejściowe zmiany pęcherzowe. Przypadek mutacji de novo w genie COL7A1 u pacjenta z Epidermolysis bullosa dystophica
23.04.2014
Epidermolysis bullosa (EB) jest heterogenną grupą genetycznych chorób skóry charakteryzujących się powstawaniem pęcherzy na skutek urazów mechanicznych lub powstających samoistnie. Pęcherze tworzą się w obrębie granicy skórno-naskórkowej i w zależności od ich lokalizacji wyróżniamy trzy główne grupy EB...
Profilaktyka wad cewy nerwowej kwasem foliowym na terenie Dolnego Śląska: fakt czy fikcja?
23.04.2014
Wady cewy nerwowej obejmują szerokie spektrum patomorfologiczne anomalii rozwojowych centralnego układu nerwowego. Są to jednocześnie jedne z najczęściej występujących anatomicznych wad rozwojowych u noworodków, wymagających interwencji chirurgicznej...
Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MeCP2 - opis 2 przypadków
18.04.2014
Zespół Retta jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego u dziewczynek. Charakterystyczne dla zespołu są: głębokie upośledzenie zdolności poznawczych, zaburzenie zdolności komunikacyjnych, ruchy stereotypowe, drgawki, zaburzenia oddychania, dystonia. Obok postaci klasycznej wyróżnia się warianty zespołu Retta...
Ropień mózgu o etiologii Streptococcus pyogenes jako powikłanie ostrego zapalenia ucha środkowego u 7-letniej dziewczynki - opis przypadku
18.04.2014
Ostre zapalenie ucha środkowego (OZUŚ) jest najczęściej rozpoznawaną chorobą wieku dziecięcego. Zasadniczą rolę w €rozwoju OZUŚ odgrywają infekcje wirusowe jam nosowych i €nosogardła...
Częstość i przyczyny hospitalizacji dzieci z kamicą żółciową - obserwacje własne
18.04.2014
Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc jest rzadką wadą rozwojową powstającą w wyniku nieprawidłowego rozwoju płuc płodu. W 4-26% przypadków współistnieje z innymi wadami wrodzonymi...
Zespół hiperstymulacyjny powikłany zakrzepicą
17.04.2014
W artykule przedstawiono przypadek 28-letniej pacjentki, która zgłosiła się do kliniki z powodu niemożności zajścia w ciążę. Na podstawie uzyskanych wyników badań zdecydowano się na leczenie niepłodności z zastosowaniem techniki zapłodnienia pozaustrojowego...
Wpływ stosowania diet eliminacyjnych na metabolizm kostny u dzieci i młodzieży z fenyloketonurią, galaktozemią, celiakią
17.04.2014
Fenyloketonuria, galaktozemia i celiakia należą do najczęstszych chorób, w których jedynym skutecznym sposobem leczenia jest stosowanie restrykcyjnej diety eliminacyjnej. Postępowanie to powoduje znaczną poprawę stanu klinicznego pacjentów, zwłaszcza we wczesnym okresie choroby...
Rodzinne i rówieśnicze czynniki związane z upijaniem się  i paleniem tytoniu przez 15-letnią młodzież
17.04.2014
Badanie ankietowe przeprowadzono w szkołach w roku szkolnym 2010/2011 w ramach międzynarodowych badań HBSC (Health Behaviour in School-aged Children) na grupie 1551 osób w wieku 15 lat (49,1% chłopców). Do oceny częstości podejmowania zachowań ryzykownych wykorzystano pytania z kwestionariusza HBSC...
Bezoary - trudności diagnostyczne na przykładzie własnych obserwacji i przegląd piśmiennictwa
17.04.2014
Bezoary to ciała obce spotykane w przewodzie pokarmowym człowieka i zwierząt. Typowo objawiają się bólami brzucha i nudnościami, wzdęciem i trudnościami z połykaniem, ale czasami uwidaczniają się jako bezobjawowa masa w przewodzie pokarmowym, prowadząca do niedrożności, a nawet perforacji z objawami „ostrego brzucha”...