Publikacje

Przejściowe zmiany pęcherzowe. Przypadek mutacji de novo w genie COL7A1 u pacjenta z Epidermolysis bullosa dystophica
23.04.2014
Epidermolysis bullosa (EB) jest heterogenną grupą genetycznych chorób skóry charakteryzujących się powstawaniem pęcherzy na skutek urazów mechanicznych lub powstających samoistnie. Pęcherze tworzą się w obrębie granicy skórno-naskórkowej i w zależności od ich lokalizacji wyróżniamy trzy główne grupy EB...
Profilaktyka wad cewy nerwowej kwasem foliowym na terenie Dolnego Śląska: fakt czy fikcja?
23.04.2014
Wady cewy nerwowej obejmują szerokie spektrum patomorfologiczne anomalii rozwojowych centralnego układu nerwowego. Są to jednocześnie jedne z najczęściej występujących anatomicznych wad rozwojowych u noworodków, wymagających interwencji chirurgicznej...
Ropień mózgu o etiologii Streptococcus pyogenes jako powikłanie ostrego zapalenia ucha środkowego u 7-letniej dziewczynki - opis przypadku
18.04.2014
Ostre zapalenie ucha środkowego (OZUŚ) jest najczęściej rozpoznawaną chorobą wieku dziecięcego. Zasadniczą rolę w €rozwoju OZUŚ odgrywają infekcje wirusowe jam nosowych i €nosogardła...
Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MeCP2 - opis 2 przypadków
18.04.2014
Zespół Retta jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego u dziewczynek. Charakterystyczne dla zespołu są: głębokie upośledzenie zdolności poznawczych, zaburzenie zdolności komunikacyjnych, ruchy stereotypowe, drgawki, zaburzenia oddychania, dystonia. Obok postaci klasycznej wyróżnia się warianty zespołu Retta...
Częstość i przyczyny hospitalizacji dzieci z kamicą żółciową - obserwacje własne
18.04.2014
Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc jest rzadką wadą rozwojową powstającą w wyniku nieprawidłowego rozwoju płuc płodu. W 4-26% przypadków współistnieje z innymi wadami wrodzonymi...
Zespół hiperstymulacyjny powikłany zakrzepicą
17.04.2014
W artykule przedstawiono przypadek 28-letniej pacjentki, która zgłosiła się do kliniki z powodu niemożności zajścia w ciążę. Na podstawie uzyskanych wyników badań zdecydowano się na leczenie niepłodności z zastosowaniem techniki zapłodnienia pozaustrojowego...
Bezoary - trudności diagnostyczne na przykładzie własnych obserwacji i przegląd piśmiennictwa
17.04.2014
Bezoary to ciała obce spotykane w przewodzie pokarmowym człowieka i zwierząt. Typowo objawiają się bólami brzucha i nudnościami, wzdęciem i trudnościami z połykaniem, ale czasami uwidaczniają się jako bezobjawowa masa w przewodzie pokarmowym, prowadząca do niedrożności, a nawet perforacji z objawami „ostrego brzucha”...
Rodzinne i rówieśnicze czynniki związane z upijaniem się  i paleniem tytoniu przez 15-letnią młodzież
17.04.2014
Badanie ankietowe przeprowadzono w szkołach w roku szkolnym 2010/2011 w ramach międzynarodowych badań HBSC (Health Behaviour in School-aged Children) na grupie 1551 osób w wieku 15 lat (49,1% chłopców). Do oceny częstości podejmowania zachowań ryzykownych wykorzystano pytania z kwestionariusza HBSC...
Wpływ stosowania diet eliminacyjnych na metabolizm kostny u dzieci i młodzieży z fenyloketonurią, galaktozemią, celiakią
17.04.2014
Fenyloketonuria, galaktozemia i celiakia należą do najczęstszych chorób, w których jedynym skutecznym sposobem leczenia jest stosowanie restrykcyjnej diety eliminacyjnej. Postępowanie to powoduje znaczną poprawę stanu klinicznego pacjentów, zwłaszcza we wczesnym okresie choroby...
Czy szczepienie przeciw ospie wietrznej jest skuteczne i jak długo utrzymuje się ochrona przed zachorowaniem?
16.04.2014
Ospę wietrzną i €półpasiec wywołuje jeden i €ten sam wirus znany jako varicella-zoster virus (VZV), należący do rodziny Herpesviridae, podrodziny alfa-herpesvirus. Na podstawie wyników badań molekularnych udokumentowano, że istnieje kilka linii genetycznych VZV występujących z €różną częstością w €krajach o €klimacie umiarkowanym i €tropikalnym...