Publikacje
18.04.2014
Zespół Retta jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego u dziewczynek. Charakterystyczne dla zespołu są: głębokie upośledzenie zdolności poznawczych, zaburzenie zdolności komunikacyjnych, ruchy stereotypowe, drgawki, zaburzenia oddychania, dystonia. Obok postaci klasycznej wyróżnia się warianty zespołu Retta...
18.04.2014
Ostre zapalenie ucha środkowego (OZUŚ) jest najczęściej rozpoznawaną chorobą wieku dziecięcego. Zasadniczą rolę w rozwoju OZUŚ odgrywają infekcje wirusowe jam nosowych i nosogardła...
17.04.2014
Bezoary to ciała obce spotykane w przewodzie pokarmowym człowieka i zwierząt. Typowo objawiają się bólami brzucha i nudnościami, wzdęciem i trudnościami z połykaniem, ale czasami uwidaczniają się jako bezobjawowa masa w przewodzie pokarmowym, prowadząca do niedrożności, a nawet perforacji z objawami „ostrego brzucha”...
17.04.2014
17.04.2014
Fenyloketonuria, galaktozemia i celiakia należą do najczęstszych chorób, w których jedynym skutecznym sposobem leczenia jest stosowanie restrykcyjnej diety eliminacyjnej. Postępowanie to powoduje znaczną poprawę stanu klinicznego pacjentów, zwłaszcza we wczesnym okresie choroby...
17.04.2014
16.04.2014
Ospę wietrzną i półpasiec wywołuje jeden i ten sam wirus znany jako varicella-zoster virus (VZV), należący do rodziny Herpesviridae, podrodziny alfa-herpesvirus. Na podstawie wyników badań molekularnych udokumentowano, że istnieje kilka linii genetycznych VZV występujących z różną częstością w krajach o klimacie umiarkowanym i tropikalnym...
16.04.2014
16.04.2014
Cukrzyca definiowana jest jako zespół zaburzeń metabolicznych charakteryzujących się podwyższonym stężeniem glukozy we krwi. Leczenie cukrzycy typu 1 (T1DM) polega głównie na podawaniu insuliny, która może stanowić potencjalną przyczynę stanów dysglikemii, do której należy zarówno hipo- jak i hiperglikemia...
16.04.2014
15.04.2014
Prawidłowa ocena rozwoju fizycznego dzieci i młodzieży w tym monitorowanie przebiegu wzrastania jest ważnym zadaniem lekarzy zajmujących się pacjentami w wieku rozwojowym (1, 2, 3, 4, 5)...
15.04.2014
Zespół Smitha i Magenisa (SMS) jest rzadkim dysmorficznym zespołem mikrodelecyjnym (mikrodelecja interstycjalna w chromosomie 17p11.2). Występuje z reguły sporadycznie. U części pacjentów stwierdza się mutację w genie RAI1.
15.04.2014
15.04.2014
Spożywanie produktów zbożowych prowadzić może u osób predysponowanych do rozwoju alergii pokarmowej, lub ujawnienia się choroby trzewnej. Choroby te mogą także ze sobą współistnieć. W ostatnich latach obserwuje się zmianę obrazu klinicznego celiakii...
15.04.2014
Badaniami objęto 45 pacjentów w wieku 5-13 lat z potwierdzoną w badaniach genetycznych mukowiscydozą, leczonych w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. Grupę kontrolną stanowiło 35 dzieci zdrowych w tym samym wieku, u których nie stwierdzono chorób związanych z metabolizmem kostnym.
