Publikacje
23.04.2014
Epidermolysis bullosa (EB) jest heterogenną grupą genetycznych chorób skóry charakteryzujących się powstawaniem pęcherzy na skutek urazów mechanicznych lub powstających samoistnie. Pęcherze tworzą się w obrębie granicy skórno-naskórkowej i w zależności od ich lokalizacji wyróżniamy trzy główne grupy EB...
23.04.2014
23.04.2014
Wady cewy nerwowej obejmują szerokie spektrum patomorfologiczne anomalii rozwojowych centralnego układu nerwowego. Są to jednocześnie jedne z najczęściej występujących anatomicznych wad rozwojowych u noworodków, wymagających interwencji chirurgicznej...
23.04.2014
18.04.2014
Ostre zapalenie ucha środkowego (OZUŚ) jest najczęściej rozpoznawaną chorobą wieku dziecięcego. Zasadniczą rolę w rozwoju OZUŚ odgrywają infekcje wirusowe jam nosowych i nosogardła...
18.04.2014
Zespół Retta jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego u dziewczynek. Charakterystyczne dla zespołu są: głębokie upośledzenie zdolności poznawczych, zaburzenie zdolności komunikacyjnych, ruchy stereotypowe, drgawki, zaburzenia oddychania, dystonia. Obok postaci klasycznej wyróżnia się warianty zespołu Retta...
18.04.2014
Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc jest rzadką wadą rozwojową powstającą w wyniku nieprawidłowego rozwoju płuc płodu. W 4-26% przypadków współistnieje z innymi wadami wrodzonymi...
18.04.2014
17.04.2014
Bezoary to ciała obce spotykane w przewodzie pokarmowym człowieka i zwierząt. Typowo objawiają się bólami brzucha i nudnościami, wzdęciem i trudnościami z połykaniem, ale czasami uwidaczniają się jako bezobjawowa masa w przewodzie pokarmowym, prowadząca do niedrożności, a nawet perforacji z objawami „ostrego brzucha”...
17.04.2014
17.04.2014
Fenyloketonuria, galaktozemia i celiakia należą do najczęstszych chorób, w których jedynym skutecznym sposobem leczenia jest stosowanie restrykcyjnej diety eliminacyjnej. Postępowanie to powoduje znaczną poprawę stanu klinicznego pacjentów, zwłaszcza we wczesnym okresie choroby...
17.04.2014
16.04.2014
Ospę wietrzną i półpasiec wywołuje jeden i ten sam wirus znany jako varicella-zoster virus (VZV), należący do rodziny Herpesviridae, podrodziny alfa-herpesvirus. Na podstawie wyników badań molekularnych udokumentowano, że istnieje kilka linii genetycznych VZV występujących z różną częstością w krajach o klimacie umiarkowanym i tropikalnym...
16.04.2014
16.04.2014
Cukrzyca definiowana jest jako zespół zaburzeń metabolicznych charakteryzujących się podwyższonym stężeniem glukozy we krwi. Leczenie cukrzycy typu 1 (T1DM) polega głównie na podawaniu insuliny, która może stanowić potencjalną przyczynę stanów dysglikemii, do której należy zarówno hipo- jak i hiperglikemia...
16.04.2014
15.04.2014
Badaniami objęto 45 pacjentów w wieku 5-13 lat z potwierdzoną w badaniach genetycznych mukowiscydozą, leczonych w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. Grupę kontrolną stanowiło 35 dzieci zdrowych w tym samym wieku, u których nie stwierdzono chorób związanych z metabolizmem kostnym.
