Publikacje
05.11.2008
Mukowiscydoza jest najczęstszą letalną genetycznie uwarunkowaną, wielonarządową chorobą rasy białej. Istotą choroby jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny mutacja genu kodującego białko znajdujące się w błonie szczytowej powierzchni komórek nabłonka przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych, określane skrótem CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator). Otrzymane od obydwojga rodziców nieprawidłowe allele genu białka CFTR prowadzą do rozwoju choroby u 1/4 potomstwa, a 1/2 jest nosicielami nieprawidłowego genu.
05.11.2008
05.11.2008
Błędna interpretacja wyniku badania spirometrycznego może być przyczyną dwojakiego rodzaju błędów. Wynik może być fałszywie dodatni, czyli identyfikować zaburzenia, tam gdzie ich nie ma, lub fałszywie ujemny, czyli nie rozpoznawać zaburzeń, tam, gdzie one występują. Niezależnie od rodzaju błędu, jeżeli wynik badania ma wpływ na proces decyzyjny, to prowadzi to do błędnych decyzji terapeutycznych bądź orzeczniczych. Poniżej przedstawione zostały błędy, które spotyka się w codziennej praktyce klinicznej.
05.11.2008
01.08.2008
Przebudowa szkieletu jest długotrwałym procesem, który wymaga zaangażowania skomplikowanych mechanizmów regulacyjnych na różnych poziomach. Na poziomie komórkowym najważniejszą rolę ogrywają osteoblasty wywodzące się z komórek mezenchymalnych, odpowiedzialne za kościotworzenie i osteoklasty wywodzące się z linii monocytów/makrofagów, prowadzące resorpcję tkanki kostnej.
01.08.2008
29.06.2008
Zapalenie wydaje się być szczególnym elementem patomechanizmu astmy, gdyż jego intensywność determinuje nasilenie objawów klinicznych i rokowanie, a ponadto stanowi ono cel najefektywniejszych działań leczniczych i profilaktycznych.
29.06.2008
02.09.2007
W Polsce choroby metaboliczne zbyt rzadko bierze się pod uwagę wśród przyczyn przewlekłego uszkodzenia wątroby. Zwykle na początku diagnostyki uwzględnia się najczęstsze w naszym kraju wirusowe zapalenia wątroby. Często myśli się o etiologii alkoholowej i polekowej. Przy negatywnym wyniku badań w kierunku tych dwóch kategorii etiologicznych testuje się hipotezę podłoża autoimmunologicznego.
02.09.2007
01.09.2007
1
Genotyp, czyli informacja genetyczna organizmu, decyduje o jego osobniczym fenotypie. To stwierdzenie nie może być jednak przyjmowane deterministycznie. Bowiem co prawda, wszystkie komórki organizmów wielokomórkowych zawierają ten sam zestaw informacji genetycznej, ale ich komórki wykazują ściśle wyspecjalizowane funkcje, dzięki zmiennej i wybiórczej ekspresji genów.
01.09.2007
1
11.07.2007
Od momentu, w którym dwie grupy badawcze pod kierunkiem Francisa Collinsa oraz Craiga Ventera prawie jednocześnie, w lutym 2001 roku, ogłosiły na łamach prestiżowych czasopism Nature i Science wstępne ukończenie sekwencjonowania ludzkiego genomu, przed genetyką otworzyła się nowa era (1,2). Szybko dostrzeżono, że każda gałąź medycyny inwestująca czas i pieniądze w badania genetyczne odnosi ogromne korzyści.
11.07.2007
22.01.2007
22.01.2007
22.01.2007
22.01.2007
22.01.2007
22.01.2007
