Publikacje
Genetyczne podłoże aHUS jest złożone (wielogenowe).
Zespół łamliwego chromosomu X jest jedną z głównych genetycznych przyczyn wystąpienia niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu
14.11.2019
Ważnym czynnikiem regulującym stan zdrowia dziecka jest stosowanie przez matkę używek.
30.08.2019
Pentalogia Cantrella wymaga korekcji chirurgicznych i kardiochirurgicznych.
29.08.2019
Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych.
Niedobór wzrostu rozpoznaje się przy wysokości ciała poniżej 3. centyla dla płci i wieku.
29.03.2019
Deficyt aktywności transaldolazy prowadzi do kumulacji w płynach ustrojowych polioli.
28.02.2019
Do prawidłowego wykonywania zawodu lekarza niezbędna jest znajomość prawa.
05.02.2019
Jeśli u chorego nie występują cechy insulinooporności, metformina u tych pacjentów nie wpłynie znacząco na glikemię.
Białko FMRP ulega ekspresji głównie w komórkach nerwowych, zwłaszcza tych mających dużą liczbę synaps.