Publikacje

Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne – postępowanie diagnostyczne na podstawie doświadczeń własnych
14.11.2019
Zespół łamliwego chromosomu X jest jedną z głównych genetycznych przyczyn wystąpienia niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu
Rola wczesnego programowania metabolicznego w patogenezie chorób cywilizacyjnych
30.08.2019
Ważnym czynnikiem regulującym stan zdrowia dziecka jest stosowanie przez matkę używek.
Opieka pooperacyjna nad dzieckiem z pentalogią Cantrella
29.08.2019
Pentalogia Cantrella wymaga korekcji chirurgicznych i kardiochirurgicznych.
Opieka nad pacjentką z zespołem Turnera. Przypadek pacjentki z rozpoznaniem zespołu Turnera w wieku 42 lat
09.07.2019
Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych.
Niedobór wzrostu u dzieci
29.03.2019
Niedobór wzrostu rozpoznaje się przy wysokości ciała poniżej 3. centyla dla płci i wieku.
Deficyt aktywności transaldolazy – obraz kliniczny, patogeneza, diagnostyka
28.02.2019
Deficyt aktywności transaldolazy prowadzi do kumulacji w płynach ustrojowych polioli.
Podstawowe standardy prawne wykonywania zawodu lekarza
05.02.2019
Do prawidłowego wykonywania zawodu lekarza niezbędna jest znajomość prawa.
Aktualna charakterystyka kliniczna cukrzycy typu MODY – praktyczne wskazówki diagnostyczne
05.09.2018
Jeśli u chorego nie występują cechy insulinooporności, metformina u tych pacjentów nie wpłynie znacząco na glikemię.
Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne – objawy kliniczne, epidemiologia i podłoże molekularne choroby
27.07.2018
Białko FMRP ulega ekspresji głównie w komórkach nerwowych, zwłaszcza tych mających dużą liczbę synaps.