Podziel się z innymi:
2008-11-05

Mukowiscydoza - czy można wpłynąć na jej przebieg?

Źródło/Autor: Henryk Mazurek

Mukowiscydoza jest najczęstszą letalną genetycznie uwarunkowaną, wielonarządową chorobą rasy białej. Istotą choroby jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny mutacja genu kodującego białko znajdujące się w błonie szczytowej powierzchni komórek nabłonka przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych, określane skrótem CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator). Otrzymane od obydwojga rodziców nieprawidłowe allele genu białka CFTR prowadzą do rozwoju choroby u 1/4 potomstwa, a 1/2 jest nosicielami nieprawidłowego genu.

Mukowiscydoza - czy można wpłynąć na jej przebieg?
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Zarejestruj się

Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp do:

  • niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
  • pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
  • aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.

Zarejestruj się

Przeczytaj także:
Czy przed podróżą należy zweryfikować status szczepienia przeciwko błonicy?
01.09.2026
Tak. Przed każdą podróżą zagraniczną warto sprawdzić czy szczepienie przeciwko błonicy jest aktualne. Nie jest to szczepienie „podróżne” w ścisłym znaczeniu, ale element szczepień rutynowych, których aktualność należy oceniać niezależnie od kierunku podróży.
01.09.2026
Przedłużający się kaszel u 62-letniej pacjentki – opis przypadku
01.09.2026
62-letnia kobieta, obciążona cukrzycą, została przyjęta na oddział internistyczny z powodu nasilającego się kaszlu trwającego około 1,5 tygodnia. Choroba rozpoczęła się od nieswoistych objawów infekcji górnych dróg oddechowych, takich jak podrażnienie i ból gardła oraz ogólne złe samopoczucie.
01.09.2026
Szczepienie przeciwko durowi brzusznemu – kiedy warto je rozważyć przed podróżą?
01.09.2026
Zgodnie z zaleceniami CDC Yellow Book 2026 szczepienie przeciwko durowi brzusznemu jest rekomendowane podróżnym udającym się do obszarów, w których występuje ryzyko zakażenia S. Typhi [1].
01.09.2026