Podziel się z innymi:
2008-11-05
Mukowiscydoza - czy można wpłynąć na jej przebieg?
Źródło/Autor:
Henryk Mazurek
Mukowiscydoza jest najczęstszą letalną genetycznie uwarunkowaną, wielonarządową chorobą rasy białej. Istotą choroby jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny mutacja genu kodującego białko znajdujące się w błonie szczytowej powierzchni komórek nabłonka przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych, określane skrótem CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator). Otrzymane od obydwojga rodziców nieprawidłowe allele genu białka CFTR prowadzą do rozwoju choroby u 1/4 potomstwa, a 1/2 jest nosicielami nieprawidłowego genu.
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Zarejestruj się
Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp
do:
- niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
- pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
- aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.
Przeczytaj także:
20.01.2025
Przedstawiamy comiesięczne zestawienie przygotowane przez specjalistów IQVIA, dotyczące rejestracji nowych leków w Polsce i Unii Europejskiej.
14.01.2025
Dieta śródziemnomorska jest jednym z najlepiej zbadanych i najbardziej znanych wzorców żywieniowych na świecie. Tradycyjna dieta śródziemnomorska odzwierciedla sposób żywienia typowy dla Grecji i południowych Włoch na początku lat 60. Charakteryzuje się wysokim spożyciem produktów roślinnych, jest minimalnie przetworzona, sezonowa i lokalnie pozyskiwana.
14.01.2025
23.12.2024
Pacjenci hematoonkologiczni to osoby szczególnie narażone na częste i ciężkie w przebiegu infekcje. Upośledzenie działania ich układu immunologicznego może wynikać zarówno z samej choroby, jak i z zastosowanego leczenia onkologicznego. Z tego względu pacjenci powinni znajdować się nie tylko pod szczególną opieką lekarzy, ale także samodzielnie zachowywać różnorodne środki ostrożności, takie jak unikanie kontaktu z chorymi oraz odpowiednia higiena. Kluczowe może okazać się również stosowanie farmakologicznych metod profilaktyki, m.in. szczepień.
23.12.2024
