Podziel się z innymi:
2008-11-05
Mukowiscydoza - czy można wpłynąć na jej przebieg?
Źródło/Autor:
Henryk Mazurek
Mukowiscydoza jest najczęstszą letalną genetycznie uwarunkowaną, wielonarządową chorobą rasy białej. Istotą choroby jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny mutacja genu kodującego białko znajdujące się w błonie szczytowej powierzchni komórek nabłonka przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych, określane skrótem CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator). Otrzymane od obydwojga rodziców nieprawidłowe allele genu białka CFTR prowadzą do rozwoju choroby u 1/4 potomstwa, a 1/2 jest nosicielami nieprawidłowego genu.
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Zarejestruj się
Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp
do:
- niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
- pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
- aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.
Przeczytaj także:
03.11.2026
Celem badania było opisanie trendów epidemiologicznych w Holandii w latach 2012–2024, ze szczególnym uwzględnieniem wzrostu liczby zachorowań w latach 2023–2024 oraz oceny skuteczności szczepień kobiet w ciąży i dzieci.
03.11.2026
03.11.2026
Weryfikacja statusu szczepienia przeciwko grypie oraz ocena zasadności immunizacji powinny stanowić standardowy element konsultacji przed podróżą.
03.11.2026
03.11.2026
Celem badania było porównanie immunogenności i bezpieczeństwa dwóch czterowalentnych skoniugowanych szczepionek przeciw meningokokom — MenACYW-TT (MenQuadfi®) i MCV4-TT (Nimenrix®) — podawanych niemowlętom w Europie jednocześnie ze szczepionkami stosowanymi rutynowo.
03.11.2026
