Podziel się z innymi:
2008-11-05
Mukowiscydoza - czy można wpłynąć na jej przebieg?
Źródło/Autor:
Henryk Mazurek
Mukowiscydoza jest najczęstszą letalną genetycznie uwarunkowaną, wielonarządową chorobą rasy białej. Istotą choroby jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny mutacja genu kodującego białko znajdujące się w błonie szczytowej powierzchni komórek nabłonka przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych, określane skrótem CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator). Otrzymane od obydwojga rodziców nieprawidłowe allele genu białka CFTR prowadzą do rozwoju choroby u 1/4 potomstwa, a 1/2 jest nosicielami nieprawidłowego genu.
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Zarejestruj się
Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp
do:
- niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
- pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
- aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.
Przeczytaj także:
15.12.2025
Głównym celem aktualizacji jest optymalizacja strategii zapobiegania chorobom zakaźnym w różnych grupach wiekowych i populacjach o podwyższonym ryzyku.
15.12.2025
15.12.2025
W 2025 r. Organizacja Współpracy Gospodarczej i Rozwoju (OECD) opublikowała raport analizujący wyzwania stojące przed systemami opieki zdrowotnej, w którym zwrócono uwagę na niepokojący, globalny wzrost zachorowań na odrę. Jest to choroba, której w pełni można zapobiec dzięki szczepieniom - stanowi swego rodzaju wskaźnik efektywności programów szczepień ochronnych oraz ogólnej odporności populacyjnej.
15.12.2025
15.12.2025
W październiku 2025 r. odbyło się 4. spotkanie EMA z organizacją Vaccines Europe, stanowiące kluczową platformę wymiany poglądów na temat kierunków rozwoju immunoprofilaktyki w UE.
15.12.2025
