Podziel się z innymi:
2014-04-15
Trudności diagnostyczne w zespole Smitha i Magenisa (SMS) na podstawie własnych doświadczeń i danych z literatury
Źródło/Autor:
Agnieszka Stembalska, Aleksandra Jakubiak, Robert Śmigiel ("Medycyna Wieku Rozwojowego" Numer 2/2012)
Zespół Smitha i Magenisa (SMS) jest rzadkim dysmorficznym zespołem mikrodelecyjnym (mikrodelecja interstycjalna w chromosomie 17p11.2). Występuje z reguły sporadycznie. U części pacjentów stwierdza się mutację w genie RAI1.
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Zarejestruj się
Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp
do:
- niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
- pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
- aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.
Przeczytaj także:
28.11.2025
Przedstawiamy comiesięczne zestawienie przygotowane przez specjalistów IQVIA, dotyczące rejestracji nowych leków w Polsce i Unii Europejskiej.
25.11.2025
Inwazyjna choroba meningokokowa, choć rzadka, przebiega gwałtownie i wiąże się z wysoką śmiertelnością. W Niemczech dotychczas stosowano szczepionkę MenC, jednak rosnąca liczba zakażeń serogrupami W i Y stawia pytanie: czy czas na zmianę strategii? Najnowsza analiza modelowa ocenia wpływ wprowadzenia szczepień MenACWY na zdrowie publiczne i koszty opieki zdrowotnej.
25.11.2025
25.11.2025
Galicja, region w północnej Hiszpanii, jako jeden z pierwszych na świecie wprowadziła nirsewimab do programu immunizacji niemowląt w celu zapobiegania zakażeniom RSV. Jak skuteczna okazała się ta innowacyjna metoda w ograniczaniu hospitalizacji w pierwszym sezonie jej stosowania? Wstępne wyniki badania populacyjnego rzucają światło na realny wpływ immunoprofilaktyki na zdrowie najmłodszych.
25.11.2025
