Podziel się z innymi:
2014-04-18
Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MeCP2 - opis 2 przypadków
Źródło/Autor:
Agnieszka Stembalska, Justyna Gil, Karolina A. Pesz ("Medycyna Wieku Rozwojowego" Numer 4/2011)
syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
ATR-X
korelacja genotyp-fenotyp
mikrodelecja
CGH
Zespół Retta jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego u dziewczynek. Charakterystyczne dla zespołu są: głębokie upośledzenie zdolności poznawczych, zaburzenie zdolności komunikacyjnych, ruchy stereotypowe, drgawki, zaburzenia oddychania, dystonia. Obok postaci klasycznej wyróżnia się warianty zespołu Retta...
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Zarejestruj się
Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp
do:
- niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
- pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
- aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.
Przeczytaj także:
14.01.2025
Dieta śródziemnomorska jest jednym z najlepiej zbadanych i najbardziej znanych wzorców żywieniowych na świecie. Tradycyjna dieta śródziemnomorska odzwierciedla sposób żywienia typowy dla Grecji i południowych Włoch na początku lat 60. Charakteryzuje się wysokim spożyciem produktów roślinnych, jest minimalnie przetworzona, sezonowa i lokalnie pozyskiwana.
14.01.2025
01.01.2025
Przedstawiamy comiesięczne zestawienie przygotowane przez specjalistów IQVIA, dotyczące rejestracji nowych leków w Polsce i Unii Europejskiej.
23.12.2024
Pacjenci hematoonkologiczni to osoby szczególnie narażone na częste i ciężkie w przebiegu infekcje. Upośledzenie działania ich układu immunologicznego może wynikać zarówno z samej choroby, jak i z zastosowanego leczenia onkologicznego. Z tego względu pacjenci powinni znajdować się nie tylko pod szczególną opieką lekarzy, ale także samodzielnie zachowywać różnorodne środki ostrożności, takie jak unikanie kontaktu z chorymi oraz odpowiednia higiena. Kluczowe może okazać się również stosowanie farmakologicznych metod profilaktyki, m.in. szczepień.
23.12.2024
