Podziel się z innymi:
2014-04-18
Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MeCP2 - opis 2 przypadków
Źródło/Autor:
Agnieszka Stembalska, Justyna Gil, Karolina A. Pesz ("Medycyna Wieku Rozwojowego" Numer 4/2011)
syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
ATR-X
korelacja genotyp-fenotyp
mikrodelecja
CGH
Zespół Retta jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego u dziewczynek. Charakterystyczne dla zespołu są: głębokie upośledzenie zdolności poznawczych, zaburzenie zdolności komunikacyjnych, ruchy stereotypowe, drgawki, zaburzenia oddychania, dystonia. Obok postaci klasycznej wyróżnia się warianty zespołu Retta...
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Zarejestruj się
Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp
do:
- niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
- pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
- aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.
Przeczytaj także:
03.11.2026
Celem badania było opisanie trendów epidemiologicznych w Holandii w latach 2012–2024, ze szczególnym uwzględnieniem wzrostu liczby zachorowań w latach 2023–2024 oraz oceny skuteczności szczepień kobiet w ciąży i dzieci.
03.11.2026
03.11.2026
Weryfikacja statusu szczepienia przeciwko grypie oraz ocena zasadności immunizacji powinny stanowić standardowy element konsultacji przed podróżą.
03.11.2026
03.11.2026
Celem badania było porównanie immunogenności i bezpieczeństwa dwóch czterowalentnych skoniugowanych szczepionek przeciw meningokokom — MenACYW-TT (MenQuadfi®) i MCV4-TT (Nimenrix®) — podawanych niemowlętom w Europie jednocześnie ze szczepionkami stosowanymi rutynowo.
03.11.2026
