Podziel się z innymi:
2014-04-18
Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MeCP2 - opis 2 przypadków
Źródło/Autor:
Agnieszka Stembalska, Justyna Gil, Karolina A. Pesz ("Medycyna Wieku Rozwojowego" Numer 4/2011)
syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
ATR-X
korelacja genotyp-fenotyp
mikrodelecja
CGH
Zespół Retta jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego u dziewczynek. Charakterystyczne dla zespołu są: głębokie upośledzenie zdolności poznawczych, zaburzenie zdolności komunikacyjnych, ruchy stereotypowe, drgawki, zaburzenia oddychania, dystonia. Obok postaci klasycznej wyróżnia się warianty zespołu Retta...
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Zarejestruj się
Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp
do:
- niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
- pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
- aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.
Przeczytaj także:
01.09.2026
Tak. Przed każdą podróżą zagraniczną warto sprawdzić czy szczepienie przeciwko błonicy jest aktualne. Nie jest to szczepienie „podróżne” w ścisłym znaczeniu, ale element szczepień rutynowych, których aktualność należy oceniać niezależnie od kierunku podróży.
01.09.2026
01.09.2026
62-letnia kobieta, obciążona cukrzycą, została przyjęta na oddział internistyczny z powodu nasilającego się kaszlu trwającego około 1,5 tygodnia. Choroba rozpoczęła się od nieswoistych objawów infekcji górnych dróg oddechowych, takich jak podrażnienie i ból gardła oraz ogólne złe samopoczucie.
01.09.2026
01.09.2026
Zgodnie z zaleceniami CDC Yellow Book 2026 szczepienie przeciwko durowi brzusznemu jest rekomendowane podróżnym udającym się do obszarów, w których występuje ryzyko zakażenia S. Typhi [1].
01.09.2026
