Badania przesiewowe techniką Multiplex Ligation - dependent Probe Amplification (MLPA) u dzieci z zaburzeniem rozwoju i niepełnośprawnością intelektualną o nieokreślonej etiologii

Źródło/Autor: Izabela Łaczmańska, Aleksandra Jakubiak, Ryszard Ślęzak, Karolina Pesz, Agnieszka Stembalska, Łukasz Łaczmański, Maria M. Sąsiadek, Robert Śmigiel ("Medycyna Wieku Rozwojowego" Numer 2/2011)

niepełnosprawność intelektualna MLPA mikroaberracje subtelomerowe

Zaburzenie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna (NI), dotyczące 1-3% populacji ogólnej, stanowią ważny problem medyczny i diagnostyczny, ale także społeczny i ekonomiczny. Zaburzenia te dotyczą zarówno pacjentów ambulatoryjnych jak i szpitalnych, niejednokrotnie ze złożoną i skomplikowaną historią choroby oraz brakiem medycznych i społecznych efektów leczenia (1, 2, 3).

Badania przesiewowe techniką Multiplex Ligation - dependent Probe Amplification (MLPA) u dzieci z zaburzeniem rozwoju i niepełnośprawnością intelektualną o nieokreślonej etiologii

Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu

Zarejestruj się

Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp do:

niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.

Zarejestruj się

Przeczytaj także:

25.11.2025

Analiza liczby hospitalizacji z powodu krztuśca u dzieci i młodzieży w latach 2016-2024 w Toskanii oraz ocena wpływu opóźnienia podania dawki przypominającej u nastolatków na wystąpienie choroby

W ostatnich latach w Toskanii obserwuje się gwałtowny wzrost hospitalizacji z powodu krztuśca wśród dzieci i młodzieży – mimo wysokiego poziomu wyszczepialności. Co kryje się za tym trendem? Czy opóźnienie podania dawki przypominającej nastolatkom może zwiększać ryzyko zachorowania? Najnowsze badanie analizuje dane z lat 2016–2024 i rzuca światło na kluczowe czynniki wpływające na bezpieczeństwo młodych pacjentów.

25.11.2025

Ocena skuteczności uniwersalnej profilaktyki z zastosowaniem nirsewimabu u niemowląt w celu zapobiegania hospitalizacjom związanym z zakażeniem RSV w Galicji w Hiszpanii: wstępne wyniki badania populacyjnego.

Galicja, region w północnej Hiszpanii, jako jeden z pierwszych na świecie wprowadziła nirsewimab do programu immunizacji niemowląt w celu zapobiegania zakażeniom RSV. Jak skuteczna okazała się ta innowacyjna metoda w ograniczaniu hospitalizacji w pierwszym sezonie jej stosowania? Wstępne wyniki badania populacyjnego rzucają światło na realny wpływ immunoprofilaktyki na zdrowie najmłodszych.

25.11.2025

wirus