Podziel się z innymi:
2014-04-25

Badania przesiewowe techniką Multiplex Ligation - dependent Probe Amplification (MLPA) u dzieci z zaburzeniem rozwoju i niepełnośprawnością intelektualną o nieokreślonej etiologii

Źródło/Autor: Izabela Łaczmańska, Aleksandra Jakubiak, Ryszard Ślęzak, Karolina Pesz, Agnieszka Stembalska, Łukasz Łaczmański, Maria M. Sąsiadek, Robert Śmigiel ("Medycyna Wieku Rozwojowego" Numer 2/2011)

Zaburzenie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna (NI), dotyczące 1-3% populacji ogólnej, stanowią ważny problem medyczny i diagnostyczny, ale także społeczny i ekonomiczny. Zaburzenia te dotyczą zarówno pacjentów ambulatoryjnych jak i szpitalnych, niejednokrotnie ze złożoną i skomplikowaną historią choroby oraz brakiem medycznych i społecznych efektów leczenia (1, 2, 3).

Badania przesiewowe techniką Multiplex Ligation - dependent Probe Amplification (MLPA) u dzieci z zaburzeniem rozwoju i niepełnośprawnością intelektualną o nieokreślonej etiologii
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Zarejestruj się

Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp do:

  • niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
  • pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
  • aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.

Zarejestruj się

Przeczytaj także:
IQVIA – nowości na rynku leków w Polsce i Unii Europejskiej w 2025 roku
28.11.2025
Przedstawiamy comiesięczne zestawienie przygotowane przez specjalistów IQVIA, dotyczące rejestracji nowych leków w Polsce i Unii Europejskiej.
Ocena wpływu zmiany strategii szczepień z MenC na MenACWY na zdrowie publiczne w Niemczach – analiza modelu badawczego
25.11.2025
Inwazyjna choroba meningokokowa, choć rzadka, przebiega gwałtownie i wiąże się z wysoką śmiertelnością. W Niemczech dotychczas stosowano szczepionkę MenC, jednak rosnąca liczba zakażeń serogrupami W i Y stawia pytanie: czy czas na zmianę strategii? Najnowsza analiza modelowa ocenia wpływ wprowadzenia szczepień MenACWY na zdrowie publiczne i koszty opieki zdrowotnej.
25.11.2025
Ocena skuteczności uniwersalnej profilaktyki z zastosowaniem nirsewimabu u niemowląt w celu zapobiegania hospitalizacjom związanym z zakażeniem RSV w Galicji w Hiszpanii: wstępne wyniki badania populacyjnego
25.11.2025
Galicja, region w północnej Hiszpanii, jako jeden z pierwszych na świecie wprowadziła nirsewimab do programu immunizacji niemowląt w celu zapobiegania zakażeniom RSV. Jak skuteczna okazała się ta innowacyjna metoda w ograniczaniu hospitalizacji w pierwszym sezonie jej stosowania? Wstępne wyniki badania populacyjnego rzucają światło na realny wpływ immunoprofilaktyki na zdrowie najmłodszych.
25.11.2025