Podziel się z innymi:
2014-04-25
Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) u dwóch braci - charakterystyka kliniczna, zasady diagnostyki i poradnictwa genetycznego
Źródło/Autor:
Krzysztof Szczałuba i in. ("Medycyna Wieku Rozwojowego" Numer 4/2011)
syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
ATR-X
korelacja genotyp-fenotyp
mikrodelecja
CGH
Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) należy do grupy zaburzeń neurorozwojowych, w których, poza charakterystycznym obrazem klinicznym, stwierdza się w badaniu krwi obwodowej obecność patognomonicznych wtrętów hemoglobiny H (HbH).
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Zarejestruj się
Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp
do:
- niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
- pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
- aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.
Przeczytaj także:
14.01.2025
Dieta śródziemnomorska jest jednym z najlepiej zbadanych i najbardziej znanych wzorców żywieniowych na świecie. Tradycyjna dieta śródziemnomorska odzwierciedla sposób żywienia typowy dla Grecji i południowych Włoch na początku lat 60. Charakteryzuje się wysokim spożyciem produktów roślinnych, jest minimalnie przetworzona, sezonowa i lokalnie pozyskiwana.
14.01.2025
01.01.2025
Przedstawiamy comiesięczne zestawienie przygotowane przez specjalistów IQVIA, dotyczące rejestracji nowych leków w Polsce i Unii Europejskiej.
23.12.2024
Pacjenci hematoonkologiczni to osoby szczególnie narażone na częste i ciężkie w przebiegu infekcje. Upośledzenie działania ich układu immunologicznego może wynikać zarówno z samej choroby, jak i z zastosowanego leczenia onkologicznego. Z tego względu pacjenci powinni znajdować się nie tylko pod szczególną opieką lekarzy, ale także samodzielnie zachowywać różnorodne środki ostrożności, takie jak unikanie kontaktu z chorymi oraz odpowiednia higiena. Kluczowe może okazać się również stosowanie farmakologicznych metod profilaktyki, m.in. szczepień.
23.12.2024
