Publikacje

Leczenie bezsenności
10.09.2015
Bezsenność jest najczęściej występującym zaburzeniem snu. Jest też, obok bólu czy uczucia zmęczenia, jedną z najczęściej zgłaszanych skarg zdrowotnych w populacji ogólnej. Bezsenność może być samodzielną kategorią diagnostyczną, ale także, podobnie jak ból czy gorączka, może być objawem innej choroby, somatycznej lub psychicznej...
Rozpoznawanie i leczenie depresji – jak rozpoznawać, dlaczego leczyć, co zastosować?
09.09.2015
7
Opublikowane nie tak dawno dane dotyczące rozpowszechniania depresji w krajach całej Europy (państwach członkowskich Unii Europejskiej oraz Szwajcarii, Islandii i Norwegii) opisują rzeczywistość, która jest naznaczona długotrwałym cierpieniem milionów ludzi...
Leki a suplementy diety – co lekarz wiedzieć powinien
08.09.2015
W ostatnich latach obserwujemy hiperdynamiczny wzrost zużycia suplementów diety. Niestety, wraz ze wzrostem zużycia tych preparatów, rośnie zagrożenie związane z ryzykiem indukowania przez nie działań niepożądanych oraz niekorzystnych interakcji pomiędzy równocześnie stosowanymi suplementami, a także między równocześnie stosowanymi suplementami diety i przyjmowanymi przez pacjenta lekami...
Profilaktyka zdrowotna przed podróżą w praktyce lekarza rodzinnego
02.12.2014
Według Światowej Organizacji Turystyki w 2012 r. liczba podróżujących po raz pierwszy w historii przekroczyła 1 mld. Prognozy przewidują stały, 3–4% trend wzrostowy również w roku 2013. W pierwszych trzech kwartałach 2012 r. granice Polski przekroczyło 7,2 mln polskich obywateli udających się do innych krajów...
Anafilaksja – może zdarzyć się każdemu. Prosty przewodnik postępowania praktycznego
02.12.2014
1
Anafilaksja jest poważną, ogólnoustrojową reakcją alergiczną, którą charakteryzuje szybki początek i przebieg, a która prowadzi do śmierci. Rozpoznanie ma charakter kliniczny. Spadek ciśnienia tętniczego i wstrząs nie są kryteriami niezbędnymi do rozpoznania reakcji anafilaktycznej...
Badania przesiewowe techniką Multiplex Ligation - dependent Probe Amplification (MLPA) u dzieci z zaburzeniem rozwoju i niepełnośprawnością intelektualną o nieokreślonej etiologii
25.04.2014
Zaburzenie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna (NI), dotyczące 1-3% populacji ogólnej, stanowią ważny problem medyczny i diagnostyczny, ale także społeczny i ekonomiczny. Zaburzenia te dotyczą zarówno pacjentów ambulatoryjnych jak i szpitalnych, niejednokrotnie ze złożoną i skomplikowaną historią choroby oraz brakiem medycznych i społecznych efektów leczenia (1, 2, 3).
Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) u dwóch braci - charakterystyka kliniczna, zasady diagnostyki i poradnictwa genetycznego
25.04.2014
Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) należy do grupy zaburzeń neurorozwojowych, w których, poza charakterystycznym obrazem klinicznym, stwierdza się w badaniu krwi obwodowej obecność patognomonicznych wtrętów hemoglobiny H (HbH).
Przejściowe zmiany pęcherzowe. Przypadek mutacji de novo w genie COL7A1 u pacjenta z Epidermolysis bullosa dystophica
23.04.2014
Epidermolysis bullosa (EB) jest heterogenną grupą genetycznych chorób skóry charakteryzujących się powstawaniem pęcherzy na skutek urazów mechanicznych lub powstających samoistnie. Pęcherze tworzą się w obrębie granicy skórno-naskórkowej i w zależności od ich lokalizacji wyróżniamy trzy główne grupy EB...
Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MeCP2 - opis 2 przypadków
18.04.2014
Zespół Retta jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego u dziewczynek. Charakterystyczne dla zespołu są: głębokie upośledzenie zdolności poznawczych, zaburzenie zdolności komunikacyjnych, ruchy stereotypowe, drgawki, zaburzenia oddychania, dystonia. Obok postaci klasycznej wyróżnia się warianty zespołu Retta...
Trudności diagnostyczne w zespole Smitha i Magenisa (SMS) na podstawie własnych doświadczeń i danych z literatury
15.04.2014
Zespół Smitha i Magenisa (SMS) jest rzadkim dysmorficznym zespołem mikrodelecyjnym (mikrodelecja interstycjalna w chromosomie 17p11.2). Występuje z reguły sporadycznie. U części pacjentów stwierdza się mutację w genie RAI1.