Podziel się z innymi:
2014-04-18
Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MeCP2 - opis 2 przypadków
Źródło/Autor:
Agnieszka Stembalska, Justyna Gil, Karolina A. Pesz ("Medycyna Wieku Rozwojowego" Numer 4/2011)
syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
ATR-X
korelacja genotyp-fenotyp
mikrodelecja
CGH
Zespół Retta jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego u dziewczynek. Charakterystyczne dla zespołu są: głębokie upośledzenie zdolności poznawczych, zaburzenie zdolności komunikacyjnych, ruchy stereotypowe, drgawki, zaburzenia oddychania, dystonia. Obok postaci klasycznej wyróżnia się warianty zespołu Retta...
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Zarejestruj się
Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp
do:
- niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
- pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
- aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.
Przeczytaj także:
28.11.2025
Przedstawiamy comiesięczne zestawienie przygotowane przez specjalistów IQVIA, dotyczące rejestracji nowych leków w Polsce i Unii Europejskiej.
25.11.2025
Inwazyjna choroba meningokokowa, choć rzadka, przebiega gwałtownie i wiąże się z wysoką śmiertelnością. W Niemczech dotychczas stosowano szczepionkę MenC, jednak rosnąca liczba zakażeń serogrupami W i Y stawia pytanie: czy czas na zmianę strategii? Najnowsza analiza modelowa ocenia wpływ wprowadzenia szczepień MenACWY na zdrowie publiczne i koszty opieki zdrowotnej.
25.11.2025
25.11.2025
Galicja, region w północnej Hiszpanii, jako jeden z pierwszych na świecie wprowadziła nirsewimab do programu immunizacji niemowląt w celu zapobiegania zakażeniom RSV. Jak skuteczna okazała się ta innowacyjna metoda w ograniczaniu hospitalizacji w pierwszym sezonie jej stosowania? Wstępne wyniki badania populacyjnego rzucają światło na realny wpływ immunoprofilaktyki na zdrowie najmłodszych.
25.11.2025
