Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MeCP2 - opis 2 przypadków

Agnieszka Stembalska, Justyna Gil, Karolina A. Pesz ("Medycyna Wieku Rozwojowego" Numer 4/2011)
Czasopismo: "Medycyna Wieku Rozwojowego" strona 445-450
Medycyna Wieku Rozwojowego MEDYCYNA OGÓLNA MEDYCYNA RODZINNA POŁOŻNICTWO I GINEKOLOGIA PEDIATRIA GENETYKA KLINICZNA talasemia α syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X ATR-X korelacja genotyp-fenotyp mikrodelecja CGH

Zespół Retta jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego u dziewczynek. Charakterystyczne dla zespołu są: głębokie upośledzenie zdolności poznawczych, zaburzenie zdolności komunikacyjnych, ruchy stereotypowe, drgawki, zaburzenia oddychania, dystonia. Obok postaci klasycznej wyróżnia się warianty zespołu Retta...

Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MeCP2 - opis 2 przypadków

Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu



Mam już konto, chcę przejść dalej.

chcę się zalogować

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp do:

  • niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
  • pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
  • aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.

chcę założyć nowe konto

Przeczytaj także

więcej chevron_right

Inne z tego czasopisma

Inne z tej dziedziny