Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MeCP2 - opis 2 przypadków

Źródło/Autor: Agnieszka Stembalska, Justyna Gil, Karolina A. Pesz ("Medycyna Wieku Rozwojowego" Numer 4/2011)

syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X ATR-X korelacja genotyp-fenotyp mikrodelecja CGH

Zespół Retta jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego u dziewczynek. Charakterystyczne dla zespołu są: głębokie upośledzenie zdolności poznawczych, zaburzenie zdolności komunikacyjnych, ruchy stereotypowe, drgawki, zaburzenia oddychania, dystonia. Obok postaci klasycznej wyróżnia się warianty zespołu Retta...

Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MeCP2 - opis 2 przypadków

Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu

Zarejestruj się

Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp do:

niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.

Zarejestruj się

Przeczytaj także:

13.10.2025

Złoty Wrzesień 2025: Chcemy, żeby żadne dziecko w Polsce nie umierało z powodu nowotworu

Wczesna diagnoza ratuje życie, gdyż nowotwory u dzieci rozwijają się szybko i często mają agresywny przebieg. Możliwości leczenia są obecnie w Polsce bardzo dobre, dlatego najważniejsze jest, by w przypadku niepokojących objawów jak najszybciej udać się z dzieckiem do lekarza – przypominali przez cały wrzesień organizatorzy Złotego Września 2025.

13.10.2025

dzieci nowotwory