Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) u dwóch braci - charakterystyka kliniczna, zasady diagnostyki i poradnictwa genetycznego

Krzysztof Szczałuba i in. ("Medycyna Wieku Rozwojowego" Numer 4/2011)
Czasopismo: "Medycyna Wieku Rozwojowego" strona 437-444
Medycyna Wieku Rozwojowego MEDYCYNA OGÓLNA HEMATOLOGIA MEDYCYNA RODZINNA PEDIATRIA GENETYKA KLINICZNA talasemia α syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X ATR-X korelacja genotyp-fenotyp mikrodelecja CGH

Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) należy do grupy zaburzeń neurorozwojowych, w których, poza charakterystycznym obrazem klinicznym, stwierdza się w badaniu krwi obwodowej obecność patognomonicznych wtrętów hemoglobiny H (HbH).

Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) u dwóch braci - charakterystyka kliniczna, zasady diagnostyki i poradnictwa genetycznego

Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu



Mam już konto, chcę przejść dalej.

chcę się zalogować

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp do:

  • niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
  • pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
  • aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.

chcę założyć nowe konto

Przeczytaj także

więcej chevron_right

Inne z tego czasopisma

Inne z tej dziedziny