Podziel się z innymi:
2014-04-25
Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) u dwóch braci - charakterystyka kliniczna, zasady diagnostyki i poradnictwa genetycznego
Źródło/Autor:
Krzysztof Szczałuba i in. ("Medycyna Wieku Rozwojowego" Numer 4/2011)
syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
ATR-X
korelacja genotyp-fenotyp
mikrodelecja
CGH
Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) należy do grupy zaburzeń neurorozwojowych, w których, poza charakterystycznym obrazem klinicznym, stwierdza się w badaniu krwi obwodowej obecność patognomonicznych wtrętów hemoglobiny H (HbH).
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Zarejestruj się
Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp
do:
- niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
- pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
- aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.
Przeczytaj także:
16.07.2025
W dobie cyfryzacji sektora ochrony zdrowia wiele krajów wprowadza rozwiązania informatyczne mające na celu usprawnienie procesów medycznych, w tym dokumentacji szczepień. W Polsce Ministerstwo Zdrowia (MZ) zapowiedziało wprowadzenie EKS, która ma stanowić rozszerzenie i uzupełnienie już istniejących możliwości weryfikacji historii szczepień w ramach Internetowego Konta Pacjenta (IKP).
16.07.2025
16.07.2025
Celem niniejszego badania jest analiza konsekwencji przechorowania krztuśca lub grypy w trakcie ciąży dla matek i płodu.
16.07.2025
Grypa sezonowa jest wywoływana głównie przez wirusy grypy typu A (H1N1, H3N2) oraz typu B (linie Victoria i Yamagata). Kluczowym wyzwaniem w projektowaniu szczepionek jest wysoka zmienność antygenowa tych wirusów. Europejska Agencja Leków (EMA) oraz Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) co roku dokonują przeglądu danych epidemiologicznych, wirusologicznych i immunologicznych, aby zalecić optymalny skład szczepionek przeciw grypie na nadchodzący sezon.
16.07.2025
