Podziel się z innymi:
2014-04-25
Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) u dwóch braci - charakterystyka kliniczna, zasady diagnostyki i poradnictwa genetycznego
Źródło/Autor:
Krzysztof Szczałuba i in. ("Medycyna Wieku Rozwojowego" Numer 4/2011)
syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
ATR-X
korelacja genotyp-fenotyp
mikrodelecja
CGH
Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) należy do grupy zaburzeń neurorozwojowych, w których, poza charakterystycznym obrazem klinicznym, stwierdza się w badaniu krwi obwodowej obecność patognomonicznych wtrętów hemoglobiny H (HbH).
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Zarejestruj się
Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp
do:
- niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
- pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
- aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.
Przeczytaj także:
07.07.2025
Przedstawiamy comiesięczne zestawienie przygotowane przez specjalistów IQVIA, dotyczące rejestracji nowych leków w Polsce i Unii Europejskiej.
07.07.2025
Ministwrstwo Zdrowia odniosło się do kontrowersyjnych komunikatów wysyłanych przez Porozumienie Zielonogórskiego do lekarzy. Organizacja ostrzegała przed przepisywaniem pacjentom leków recepturowych pod groźbą wysokich kar finansowych. Wiceminister Marek Kos określił, że działania organizacji to dezinformacja.
07.07.2025
10.06.2025
Obserwowany corocznie w sezonie infekcyjnym wzrost liczby zachorowań na grypę prowadzi do istotnego obciążenia systemu opieki zdrowotnej we Francji. Osoby starsze są szczególnie narażone cięższy przebieg tej infekcji oraz wystąpienie powikłań związanych z grypą.
