Podziel się z innymi:
2014-04-25
Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) u dwóch braci - charakterystyka kliniczna, zasady diagnostyki i poradnictwa genetycznego
Źródło/Autor:
Krzysztof Szczałuba i in. ("Medycyna Wieku Rozwojowego" Numer 4/2011)
syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
ATR-X
korelacja genotyp-fenotyp
mikrodelecja
CGH
Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) należy do grupy zaburzeń neurorozwojowych, w których, poza charakterystycznym obrazem klinicznym, stwierdza się w badaniu krwi obwodowej obecność patognomonicznych wtrętów hemoglobiny H (HbH).
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Zarejestruj się
Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp
do:
- niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
- pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
- aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.
Przeczytaj także:
10.06.2025
Stały spadek liczby wykonywanych szczepień oraz wzrost odmów ze strony rodziców przy realizacji obowiązkowej profilaktyki immunizacyjnej sprawił, że konieczna stała się aktualizacja stanowiska w sprawie szczepień ochronnych przeciwko krztuścowi, błonicy i tężcowi u dzieci powyżej 3. roku życia.
10.06.2025
10.06.2025
W 2013 r. we Francji zaktualizowano harmonogram szczepień dla niemowląt i wprowadzone aktualizacje obowiązują do dzisiaj. Celem niniejszego badania była ocena liczby hospitalizacji z powodu krztuśca w latach 2008-2020 we Francji, a także analiza wpływu aktualizacji harmonogramu szczepień oraz wprowadzenia obowiązkowych szczepień przeciwko krztuścowi na zapadalność na tę chorobę oraz na koszty hospitalizacji.
10.06.2025
10.06.2025
Obserwowany corocznie w sezonie infekcyjnym wzrost liczby zachorowań na grypę prowadzi do istotnego obciążenia systemu opieki zdrowotnej we Francji. Osoby starsze są szczególnie narażone cięższy przebieg tej infekcji oraz wystąpienie powikłań związanych z grypą.
