Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) u dwóch braci - charakterystyka kliniczna, zasady diagnostyki i poradnictwa genetycznego
Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) należy do grupy zaburzeń neurorozwojowych, w których, poza charakterystycznym obrazem klinicznym, stwierdza się w badaniu krwi obwodowej obecność patognomonicznych wtrętów hemoglobiny H (HbH).
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Mam już konto, chcę przejść dalej.
Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp do:
- niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
- pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
- aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.
Przeczytaj także
więcej chevron_right
Inne z tego czasopisma
Zespół łamliwego chromosomu X jest jedną z głównych genetycznych przyczyn wystąpienia niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu
Obok leczenia farmakologicznego istotne znaczenie może mieć pomoc psychologa.
Czy można obciążać rodziców decyzją o rezygnacji z leczenia ich beznadziejnie chorego dziecka?
Inne z tej dziedziny
Podawane społeczeństwu informacje dotyczące zdrowia publicznego muszą uczulać, że noszenie maseczki nie powinno dawać fałszywego poczucia ochrony.
Wada ta ma charakter postępujący i prowadzi do stopniowej progresji dysfunkcji lewej komory serca…
W trakcie wizyty lekarz rodzinny powinien zwrócić szczególną uwagę na prawidłowe prowadzenie leczenia przeciwkrzepliwego…
Koinfekcja może wiązać się z ryzykiem bardzo ciężkiego przebiegu zakażenia lub śmierci.
Medycy po spotkaniu z MZ: jesteśmy zawiedzeni i rozczarowani
Ze strony rządu nadal nie padły żadne konkretne propozycje…
Mniej tłuszczu w diecie dobrze wpływa na włosy
Zwykle komórki HFSC odnawiają się samoczynnie w każdym cyklu wzrostu włosa. Jest to część procesu, który pozwala naszym włosom stale odrastać.
Szczepienie po przechorowaniu skuteczniejsze wobec wariantu Delta niż bez przechorowania
Komórki pamięci mogą przetrwać dekady, co pozwala reagować na wielokrotną ekspozycję na ten sam antygen.
Komunikat MZ o szczepieniach przeciw COVID-19 dawką przypominającą i dodatkową
U osób szczepionych dawką przypominającą należy stosować szczepionkę Comirnaty Pfizer-BioNTech, niezależnie od rodzaju szczepionki zastosowanej uprzednio.
Hormony stresu mogą zwiększać ryzyko nadciśnienia
We wcześniejszych badaniach wykazywano, że kumulacja codziennego stresu i ekspozycja na traumatyczne wydarzenia sprzyjają schorzeniom układu krążenia.
Nowotwory skracają życie biorców przeszczepów
Największy wpływ wywierały rak płuca i chłoniak nieziarniczy – każdy z nich skracał życie o około pięć lat.
Przełomowa terapia infekcji odpornych na antybiotyki
Opracowali terapię opartą na bakteriofagach – swoistych dla konkretnego gatunku bakterii wirusach.
Wielka Brytania: pierwsze szczepionki dla 12–15-latków, trzecie – dla osób powyżej 50 lat
W Wielkiej Brytanii podano dotychczas niemal 93,1 mln dawek szczepionki, z czego 48,6 mln to pierwsze dawki, a prawie 44,5 mln – drugie.
Zmiana formuły działalności białego miasteczka
Celem powstania białego miasteczka było zamanifestowanie potrzeby pilnego wprowadzenia skutecznych rozwiązań w systemie publicznej ochrony zdrowia
Sprzeciw ORL wobec kształcenia lekarzy w szkołach zawodowych
Należy zwrócić uwagę na jakość kształcenia, która wymaga odpowiedniego zaplecza naukowego i klinicznego.
Rok bez leczenia. Dla 2 mln pacjentów zabrakło miejsca
Niektórych zgonów na pewno można było uniknąć. Część pacjentów z własnej woli nie poszła do lekarza, ale część nie została po prostu dopuszczona do leczenia,
Witamina D może chronić przed ciężkim przebiegiem COVID-19
Dotychczasowe badania wskazywały, że niedobór witaminy D zwiększa podatność na wirusowe i bakteryjne infekcje dróg oddechowych.